Albinismus je onemocnění, při kterém vlasy, oči a pokožka mají malé množství barvícího pigmentu. Vzácné genetické onemocnění ovlivňuje schopnost kůže produkovat melanin.
Albinismus u dítěte se objevuje v důsledku dědičnosti. To znamená, že pokud v rodině jeden rodič trpí touto chorobou, pak s velkou pravděpodobností, že dítě dědí tuto nemoc. Existují případy onemocnění dětí v důsledku dědičnosti recesivního genu od jednoho z rodičů.
Příčiny vzniku genu albinismu
Albíny jsou velmi citlivé na ultrafialové paprsky. Faktem je, že světlá kůže se nemůže chránit před spálením. Lidé s recesivním genem jsou také vystaveni vysokému riziku rakoviny kůže..
Různé genetické změny v lidském těle vedou k poškození zraku. To je vysvětleno skutečností, že melanin je zapojen do normálního vývoje nervových zakončení oční bulvy. Oční albinismus bohužel nelze zcela léčit. Pacienti však mohou zlepšit svůj stav zohledněním některých preventivních opatření..
Vědci se stále hádají o výskytu mutujícího genu v těle, což vede k bílé chorobě. Podle jedné verze má blokáda tyrosinázy, enzymu nezbytného pro normální produkci melaninu, významný účinek. U některých pacientů je však tento enzym v rámci normálních limitů. Podle druhé verze dochází k narušení syntézy hormonálního enzymu.
Člověk může mít v těle mutující gen, ale nebude považován za albína. Příčiny albinismu nebyly plně prozkoumány, ale vědci sdílejí vrozenou a získanou nemoc.
Vrozené onemocnění se vyskytuje u novorozence, který zdědil dva abnormální geny od svého otce a matky. Někdy, když má pouze jeden z rodičů recesivní gen, dítě onemocní, ale stává se nositelem tohoto genu, a tak se genetické onemocnění přenáší na další generace.
Získaná nemoc se objevuje v důsledku přenosu hormonální choroby osobou, která vyvolává selhání produkce melatoninu.
Druhy a typy albinismu
Recesivní albinismus u lidí lze rozdělit do čtyř hlavních typů:
nemoc je doprovázena syndromy Chediyak-Higashi a Germansky-Pudlak;
oční onemocnění postihuje pouze oční bulvy;
onemocnění kůže a očí ovlivňuje vidění i pokožku. Nositelé genu zůstávají s bílými vlasy a kůží po zbytek svého života.
Ze všech prezentovaných druhů je pouze kožní albinismus čtyř typů:
u lidí prvního typu nemoci, když se změní gen jedenáctého chromozomu, se neprodukuje melanin. Nemají žádné krtky a věkové skvrny;
při druhém typu nemoci gen mutuje na patnáctém chromozomu. Toto onemocnění postihuje hlavně Afroameričany. Pod vlivem ultrafialových paprsků se objevují pihy a vlasy získávají žlutozelený odstín;
třetí typ je vzácný a vzniká v důsledku genové změny v devátém chromozomu. Převažuje mezi obyvateli Afriky. Pacientovi dominuje světlý tón pleti, tmavé oči a vlasy s červeným nádechem;
Čtvrtý typ postihuje obyvatele asijských zemí. Mutace pátého chromozomového genu vede ke snížení produkce melaninu.
Klasifikace očního albinismu
Je pozoruhodné, že ženy netrpí očním albinismem, ale jsou pouze nositeli nesprávného genu. Toto onemocnění se projevuje u mužů a je charakterizováno změnou pigmentace očí. Oční skořápka má namodralou barvu a při určitém osvětlení se zdá být červená a dokonce fialová. Kůže a vlasová linie nemění jejich barvu. Podle vzhledu osoby bude obtížné určit oční albinismus. Čím je člověk starší, tím výraznější budou příznaky genetických změn..
Nedostatek melaninu vede ke změně fundusu. S projevem Chediyak-Higashiho syndromu se u pacientů s větší pravděpodobností nakazí infekční onemocnění.
Za vzácný anomálie se považuje syndrom Germansky-Pudlak, který se projevuje změnou jednoho genu spojujícího tento syndrom. Osoba rozvíjí příznaky oční kožní choroby..
Příznaky lidského albinismu
Pro většinu albínů je slunce vážným problémem. Pokud není pokožka řádně chráněna, dochází k jejímu poškození a spálení. Množství melaninu ovlivňuje normální vývoj sítnice, proto problémy začínají a zhoršuje se vidění. Genetické změny vyvolávají deformaci nervových zakončení sítnice připojené k mozku.
Bílí lidé jsou nejčastěji citliví na astigmatismus, hyperopii a také krátkozrakost. Všechny tyto nemoci jsou primárními příznaky albinismu u lidí a vedou ke zkreslení zraku. V důsledku nestabilního vztahu nervových vláken s mozkem se zrak zhoršuje a nervózní křečovitý pohyb očí se stává konstantním. Zvýšené riziko strabismu u dospělých i dětí.
Diagnostické ošetření
Bohužel není možné zabránit albinismu, ale tento gen lze detekovat pomocí analýzy DNA. Osoby s touto nemocí. Je nutné každoročně absolvovat úplnou zkoušku specializovanými odborníky.
Při předávání lékařské provize se odebírají vzorky krve nejen od pacienta, ale také od všech příbuzných v rodině. V důsledku PCR analýzy je region izolován z lidské DNA a vyšetřen na přítomnost vadného genu.
Albinismus není léčen, protože je nemožné doplnit hladinu melaninu v kůži. U těžkých zrakových problémů se podává symptomatická léčba..
Pro prevenci. Aby se zabránilo zhoršování, lidé s albinismem musí nosit oblečení, které zakrývá jejich těla před slunečním zářením. A nezapomeňte nosit sluneční brýle.
Co je to albinismus??
Albinismus je skupina dědičných chorob, která se vyznačují zhoršenou produkcí pigmentového melaninu. Množství melaninu a typ tohoto pigmentu určují barvu kůže, vlasů a očí člověka. Většina lidí s albinismem je citlivá na účinky slunce a je vystavena zvýšenému riziku vzniku rakoviny kůže..
Ačkoli neexistují žádné vědecky ověřené léčby albinismu, lidé s touto poruchou mohou přijmout vhodná opatření na ochranu své kůže a zlepšení zhoršeného vidění. V moderní společnosti není neobvyklé, že lidé s albinismem jsou sociálně izolováni nebo diskriminováni..
Existuje několik typů albinismu, z nichž každý je charakterizován zvláštními vnějšími a genetickými vlastnostmi. Pacienti mají velmi světlou pleť, bílé nebo nažloutlé vlasy. Dlouhé vystavení slunci je pro takové lidi nebezpečné, výrazně zvyšuje riziko poškození kůže a rozvoje všech forem rakoviny kůže, včetně její agresivní formy - melanomu..
Obrázek 1. Děti s albinismem v mexické rodině
Druhy albinismu
Různé genové defekty způsobují vývoj mnoha typů albinismu. Všechny z nich jsou popsány níže..
Albinismus očí nebo kůže (OCA, anglická zkratka)
OCA se projevuje změnou barvy kůže, vlasů a očí. Existuje několik podtypů OCA: OCA1, 2, 3 a 4.
Albinismus typu 1
OCA1 se vyvíjí v důsledku nedostatku enzymu tyrosinázy. Na druhé straně se také dělí na dva podtypy:
- OCA1a - úplná absence melaninu - pigment, který dává pokožce, očím a vlasům jejich barvu. Lidé s tímto podtypem nemoci mají bílé vlasy, velmi bledou pokožku a světlé oči;
- OCA1b - v těle pacienta je produkováno určité množství melaninu. Kůže, vlasy a oči takových pacientů jsou také velmi lehké, avšak s věkem se může objevit závažnější pigmentace kůže a vlasů..
Albinismus typu 2
Podtyp albinismu OCA2 je méně závažný než OCA1. Pacienti s albinismem 2. typu se rodí s bílými, žlutými nebo světle hnědými vlasy. OCA2 je nejčastějším onemocněním na jihu Sahary, zejména od Afroameričanů, Afričanů a Indiánů..
Albinismus 3 typy
OCA3 je způsobena vadou genu TYRP1. Toto onemocnění je charakteristické pro lidi s tmavou pokožkou, zejména pro Jihoafričany. Při narození mají děti s tímto podtypem albinismu červenohnědou barvu pleti, rudé vlasy a světle hnědé oči..
Albinismus 4 typy
OCA4 je způsobena defektem SLC45A2 proteinu. Toto porušení vede k minimální produkci melaninu a je charakteristické hlavně pro lidi východoasijského původu. Příznaky tohoto podtypu albinismu jsou podobné příznakům OSA2..
Oční albinismus (Oční albinismus nebo OA)
Oční albinismus je výsledkem mutace genu chromozomu X a nachází se výhradně u mužů. Tento typ albinismu postihuje pouze oči. Lidé s OA mají normální pigmentaci vlasů a pokožky, ale nemají barvu duhovky.
Germánský pudlakův syndrom (HPS)
HPS je vzácná forma albinismu, která se vyvíjí v důsledku poruchy buněčných organel, jmenovitě lysozomů, melanosomů a destiček. Tento podtyp albinismu se vyskytuje s tak závažnými příznaky, jako je zhoršené fungování plic, střeva, u pacientů může dojít ke krvácení..
Syndrom Chediak Higashi
Chediak-Higashiho syndrom je další vzácná forma albinismu, která se vyznačuje zhoršenou funkcí neutrofilů. Lidské tělo se stává přecitlivělé na patogeny a bakterie. Externě se tito pacienti vyznačují světlými vlasy se stříbrným nádechem, velmi světlou pokožkou. Pacienti se syndromem Chediak-Higashi mají nízké přežití, stává se, že děti s tímto syndromem nežijí do 10 let.
Griselův syndrom (GS)
GS je extrémně vzácné genetické onemocnění. V současné době je od roku 1978 celosvětově známo pouze 60 případů Griselova syndromu. Nemoc je v podstatě albinismus, ale je také spojena s imunitními poruchami, neurologickými problémy. Podobně jako Chediak-Higashiho syndrom se i Griselův syndrom vyznačuje nízkým přežíváním - průměrný věk těch, kteří na toto onemocnění umírají, nepřesahuje 10 let.
Příčiny albinismu
Albinismus způsobený genovými mutacemi.
Každá z mutovaných mutací způsobených poruchami genu určuje aktivitu a funkci jednoho nebo více proteinů, které se přímo podílejí na produkci melaninu.
Melanin je produkován buňkami zvanými melanocyty. Tyto buňky se nacházejí v kůži a tkáních očí. Mutace obvykle vede buď k nedostatku melaninu nebo k významnému snížení množství melaninu produkovaného melanocyty.
U některých typů albinismu musí dítě zdědit dvě kopie mutantního genu, jednu od každého rodiče, aby mělo vnější a vnitřní známky albinismu. Tento typ je recesivní typ dědičnosti..
Dopad na vývoj očí
Bez ohledu na to, který gen byl mutován, je zrakové poškození klíčovou vlastností všech typů albinismu. Tyto poruchy jsou způsobeny abnormálním vývojem sítnice a nerovnoměrným fungováním optických nervových cest spojujících oči a mozek.
Obrázek 2. Plaz s očním albinismem
Příznaky albinismu
Známky albinismu jsou zpravidla zřejmé, mohou se však projevovat slabě a ne úplně. Při viditelném stupni poškození se jedná o pokožku, vlasy a oči. Poruchy zraku jsou běžné, včetně strabismu.
Kůže
Ačkoli nejznámějšími albíny jsou lidé s bílými vlasy, narůžovělou pokožkou bez pigmentace, může být mutace mírná. Navenek bude takové dítě prakticky nerozeznatelné od běžných dětí, s tou výjimkou, že jeho kůže, oči nebo vlasy budou o něco světlejší než kůže ostatních příbuzných..
U některých pacientů nedochází k depigmentaci kůže vůbec. U ostatních pacientů začíná produkce melaninu a pokračuje buď v dětství, nebo v dospívání. Některé změny se objevují pod vlivem aktivního slunce, například pihy, růžové krtky, velké pihy nebo lentigo. Schopnost opálení.
Vlasy
Barva vlasů albínů se může lišit od zářivě bílé až hnědé. Pacienti afrického nebo asijského původu s albinismem mohou mít žluté, načervenalé nebo hnědé vlasy. Barva vlasů se může měnit v dospělosti nebo ve stáří..
Barva očí
Barva očí albínů může být světle modrá, modrá, hnědá, šedá a mění se s věkem. Absence pigmentu v částech duhovky vizuálně způsobuje, že oči jsou mírně průhledné. To znamená, že duhovka nemůže úplně zablokovat světlo a podle potřeby chránit sítnici před ním. Velmi jasné oči albínů mají tendenci se červenat v intenzivním světle. Důvodem je, že světlo odražené od zadní části oka prochází zpět duhovkou. Stejný efekt je typický pro obrázky, u kterých po záblesku oči lidí zčervenají.
Vidění
Zrakové poškození v albinismu může být následující:
- rychlé, nedobrovolné vratné pohyby očí (nystagmus);
- neschopnost obou očí zůstat namířena do stejného bodu nebo se pohybovat v souzvuku (šilhání);
- extrémní krátkozrakost nebo hyperopie;
- citlivost na světlo (fotofobie);
- abnormální zakřivení předního povrchu oka nebo vnitřku oka (astigmatismus), které způsobuje poškození zraku.
Lze albinismus vyléčit? Prevence albinismu
Albínské dítě pravděpodobně nosí brýle na předpis. Takové děti musí být každoročně testovány na ostrost vidění. Někdy může být doporučeno chirurgické ošetření - operace na očních svalech, aby se minimalizoval nystagmus. Strabismus lze také odstranit chirurgicky, ale tento postup nezlepší vidění..
Albino kůže také vyžaduje pravidelné vyšetření na rakovinné léze. Všechna albína jsou vystavena intenzivnímu riziku rakoviny kůže - melanomu, takže tito lidé musí omezit kontakt s pokožkou přímým slunečním zářením, nosit uzavřené oblečení a být vyšetřeni alespoň jednou ročně onkologickým dermatologem.
Pacienti s Germansky-Pudlak syndromem a Chediak-Higashi by měli být pod neustálým dohledem lékaře, protože jejich celkové zdraví je nestabilní.
Preventivní opatření proti albinismu u dětí a dospělých
Můžete pomoci dítěti nebo příbuznému s albinismem tím, že je naučíte pravidlům svépomoci, konkrétně:
- je nutné používat nástroje, které zvyšují ostrost vidění (brýle, speciální lupy, monokulární);
- je povinné používat opalovací krém s faktorem ochrany před sluncem nejméně 30, jak z UVA, tak UVB paprsků;
- Vyvarujte se působení slunečního záření během maximálního tepla (od 11 hodin do 16 hodin);
- oděv by měl být uzavřen - košile s rukávy, dlouhými sukněmi nebo šaty, kalhotami, klobouky s lemem, sluneční brýle;
- je třeba chránit oči před ultrafialovým zářením, například nosit tmavé brýle nebo přechodové čočky, které ztmavují za jasného světla;
Podle materiálů:
NÁS. Oddělení zdravotnictví a lidských služeb
015 Národní organizace pro albinismus a hypopigmentaci
2016 - Vize na zítra.
NÁS. Národní knihovna medicíny.
Rose Kivi a Matthew Solan, Mark R Laflamme, MD.
© 1998-2016 Mayo Foundation pro lékařské vzdělávání a výzkum.
Proč je stevie užitečná nejen pro diabetiky?
Oční albinismus
Oční projevy albinismu jsou společné pro všechny genetické typy onemocnění, je však pozorována variabilní exprese, která závisí hlavně na tom, zda mutantní genový produkt plní nějakou funkci, a ne na tom, který gen je změněn:
• Snížená zraková ostrost a zpožděný vývoj vizuálních funkcí.
• Nystagmus.
• Hypoplasie centrální fosílie.
• Hypopigmentace duhovky, oční bulvy a sítnice.
• Fotofobie, oslnění a oslepení v důsledku rozptylu světla v oku.
• strabismus.
• Snížená stereofýza.
• Anomálie lomu (astigmatismus, krátkozrakost, hyperopie).
• Anomálie chiasmálních a bližších vizuálních traktů.
• Abnormální zvukové kanály?
• Poruchy chování, souvislosti s autismem?
U některých pacientů s očním autismem typu 2 a 4 může být nedostatek pigmentu stejný jako v případě očního autismu typu 1 v homozygotech pro nulovou mutaci genu tyrosinázy; fenotypově jsou tito pacienti nerozeznatelní. Oční fenotyp některých jedinců s okuloutánním albinismem druhého a čtvrtého typu je nerozeznatelný od očního fenotypu pacientů s okuloutánním albinismem prvního typu a s Germansky-Pudlak syndromem s mírnou hemostázou.
Zraková ostrost je snížena v důsledku rysů anatomie centrální fosílie, zkrácení doby fixace foveolů na pozadí nystagmu, refrakčních chyb, oslňujícího oslnění v důsledku rozptylu světla v oku a amblyopie..
K výraznému zlepšení zrakové ostrosti podle výsledků behaviorálních testů dochází ve věku 3–5 měsíců, což se kryje s vývojem rychlé fáze nystagmu. Konečná zraková ostrost se pohybuje od téměř normální k, mnohem častěji, kolem logMAR 1.0 s korekcí vzdálenosti (20 / 30-20 / 400). Vizuální ostrost těch albínů, ve kterých dochází k tvorbě pigmentu, se může zvýšit v dospívání.
I při těžkých anomáliích zůstává zraková ostrost v těsné blízkosti dobrá, navzdory krátkému snížení pracovní vzdálenosti. S věkem, zejména ve školních letech, se zvyšuje oční napětí, a jak se snižuje kapacita pro ubytování, stává se sbližování a fixace obtížnější. Děti s excentrickým nulovým bodem nystagmu nebo preferující prohlížení předmětů v minimální vzdálenosti, což je usnadněno neopravenou krátkozrakostí, mohou odmítnout nosit brýle.
Včasná detekce a korekce refrakčních vad pomocí brýlí nebo kontaktních čoček může snížit stupeň amblyopie. Forma nystagmu se mění s vývojem dítěte a může být změněna chirurgickým zákrokem na okulomotorických svalech, lécích a tvrdých kontaktních čočkách. Albinismus není spojen s vývojem retinální dystrofie a progresivní zrakové vady, s výjimkou vzácné varianty Chediak-Higashiho syndromu..
Albíni často trpí rozptylem světla v oku (pokles kontrastu obrazu na sítnici v důsledku rozptylu nitroočního světla), protože více světla vstupuje do oka přes průsvitnou duhovku a stěnu oční bulvy a méně světla je absorbováno retinálním pigmentovým epitelem.
Osvětlení lze redukovat pokrývkou hlavy s dlouhým zorníkem, jehož spodní povrch je šitý z tmavé matné tkaniny. Legionářský typ panamy (panama nebo čepice se záplatou našitou látkou, padající na krk a ramena) chrání krk a zakrývá hlavu z boku. Fotochromní čočky často nejsou dostatečně tmavé.
Měli byste začít s neutrálními šedými brýlemi s faktorem propustnosti světla (LTF) 20%. Tmavší čočky s 5% propustností vyžadují, aby boční štíty viděly skrz brýle. Kontaktní čočky lze také rovnoměrně ztmavnout, ale to změní vzhled očí. Modré čočky s šedým zorníkem mohou být přijatelnější.
Makulární oblast je málo rozvinutá. Lze pozorovat neobvyklý cévní obrazec s cévami procházejícími středními fosíliemi. Optická koherenční tomografie spolu se studiem vizuálně evokovaných potenciálů pomáhá odlišit albinismus od idiopatického nystagmu:
• Snížení hloubky centrální fosílie, silnější sítnice v oblasti fovea a přítomnost několika vnitřních vrstev sítnice ve středu foveolární zóny, obvykle chybí.
• Tenká vrstva jader fotoreceptoru (v ruské nomenklatuře - vnější jaderná vrstva - přibližně Transl.) V centrální fosilní zóně a menší objem makulární zóny ve srovnání se zdravými jedinci.
Asymetrický křížový vizuálně evokovaný potenciál (VEP), vizuálně evokovaný potenciál (VEP) - znak všech forem albinismu. Anomálie ve vizuální dráze - průběh axonů gangliových buněk sítnice - je detekována studiem VEP během monokulární stimulace, při porovnávání reakcí z elektrod na každé straně středové linie a porovnávání projekcí během stimulace poloviny zorného pole..
U koček s okuloutánním albinismem typu 1 a Germansky-Pudlakovým syndromem je zaznamenáno snížení velikosti a porušení laminární struktury jádra vnějšího klikového těla. Je pozorováno závažné poškození binokulárních neuronů kortikálních polí 17,18 a 19. Při funkčních MRI zdravých jedinců způsobuje binokulární stimulace aktivaci obou hemisfér z týlního pólu hluboko do čelní brázdy. Albinos odhalil nějakou asymetrii mezi týlními laloky.
Albíni mají obvykle normální nebo dokonce vyšší než normální úroveň inteligence. Vztahy s ostatními dětmi mohou být komplikovány jejich neobvyklým vzhledem, protože když se snaží vidět jinou osobu, přibližují se, porušují „osobní prostor“ a nerozeznávají přátele na dálku. Včasné vzdělávání může být obtížné, protože některé malé děti s albinismem se nemohou dlouhodobě soustředit..
Ve vyšším věku, ve škole, děti s albinismem často dosahují vysokých výsledků. Případové zprávy naznačují vzácné spojení albinismu s autismem.
X-vázaný oční albinismus.
Periferie sítnice ženy, která nese gen pro X-vázaný oční albinismus (OA1) s pigmentací jako „bahenní sprej“. Vizuální cesty v albinismu.
„Křížová asymetrie“ vizuálně vyvolaných potenciálů pozorovaných v albinismu,
nastává v důsledku průniku většího počtu nervových vláken, než je obvyklé, v průsečíku.
Při stimulaci levého oka je maximální elektrická aktivita zaznamenána ve vizuální kůře vpravo a maximální pozitivní odezva je nad pravou hemisférou.
Při stimulaci pravého oka se stane opak. OCT makulární oblasti zdravého člověka a albino.
Jaký je důvod špatného zraku u albínů??
Albinismus je jednou z těch dědičných chorob, která je téměř vždy doprovázena špatným zrakem. Proč mají albínové zrakové postižení, přečtěte si náš článek.
Jak se u lidí projevuje albinismus??
Albinismus je dědičná patologie, ve které pigment melanin chybí nebo je přítomen v malém množství. Je to on, kdo je zodpovědný za barvu kůže, vlasů a duhovky.
Běžným typem onemocnění je oční kožní albinismus. Lidé s touto diagnózou mají obvykle zcela bílou pokožku a vlasy, na kterých se může v průběhu času objevit slabá pigmentace. Ze strany zrakového systému mají patologické ciliární pohyby očí, zvýšenou fotocitlivost, špatný zrak, někdy strabismus a amblyopii.
Dalším běžným typem patologie je oční albinismus. Při této diagnóze mají lidé vlasy a pokožku obvyklé barvy, ale v duhovce oka pigment zcela nebo částečně chybí. Kosatec albín může mít bělavý nebo namodralý nádech. V určitém světle takové oči vypadají červeně. Lidé s očním albinismem mají často problémy se zrakem..
Co způsobuje vizuální problémy u albínů?
Melanin je nejdůležitější pigment, který se podílí na vizuálním procesu. Když vnímáme vizuální obraz, prochází optickým médiem oční bulvy a vstupuje do sítnice. Fotoreceptory jsou koncentrovány v sítnici a přeměňují světelné signály na nervové impulsy, které pak vstupují do mozku. Tyto receptory jsou svými špičkami ponořeny do pigmentovaného epitelu sítnice, který musí absorbovat všechny paprsky světla, které prošly fotoreceptory. Díky absorpci světla pigmentovým epitelem získáme kontrastní a jasný obraz.
U lidí s albinismem pigment v retinálním epitelu chybí nebo je příliš malý, aby plně absorboval paprsky světla. Výsledkem je, že světlo procházející fotoreceptory není absorbováno pigmentovým epitelem a vstupuje do choroidů. Z toho se začíná odrážet v chaotickém pořadí, znovu prochází fotoreceptory, což snižuje ostrost a jasnost obrazu.
Pokud pigment v duhovce také chybí, nemůže oddálit část světelného toku. Výsledkem je, že velké množství světla vstupuje do sítnice a její zaostření je narušeno. Proto lidé s albinismem vidí horší než ti, kteří mají v těle normální množství melaninu..
Běžnou patologií u albínů je nystagmus, při kterém oči vytvářejí nekontrolované vibrace. Porušení je zesíleno, když se člověk při pohledu na konkrétní objekt snaží použít maximum fotoreceptorů.
Albíni často představují jedno nebo druhé porušení refrakce (hyperopie, krátkozrakost, astigmatismus). Podle výzkumu se optický systém oka může změnit tak, aby se dosáhlo jasného obrazu na sítnici. To vysvětluje změnu v optice oka vůči krátkozrakosti nebo hyperopii s albinismem..
Dnes není možné léčit albinismus, ale je možné a nutné opravit poruchy zraku. Chcete-li to provést, poraďte se s oftalmologem.
24 faktů, které jste o albinismu nevěděli
Přestože lidé s albinismem jsou často škádlení nebo zesměšňováni, lidé o tomto stavu vědí jen velmi málo..
Co způsobuje albinismus? Vede to k nějaké nemoci? Proti lidem s albinismem existuje spekulace a předsudky..
Zde je 24 faktů, které vám pomohou některé z nich rozptýlit..
Albinismus u lidí
1. Albinismus je vrozená porucha způsobená částečnou nebo úplnou nepřítomností melaninu - pigmentu zodpovědného za zbarvení kůže, očí a vlasů. Albinismus je také známý jako hypopigmentace..
2. Lidé s albinismem žijí dlouhý a zdravý život stejně jako ostatní. Největším nebezpečím pro ně je rakovina kůže, která se vyvíjí snadněji díky vystavení slunečnímu záření..
3. Ačkoli se předpokládá, že albíny mají růžové nebo červené oči, barva jejich duhovky se liší od šedé až modré a dokonce hnědé. Červená barva vychází ze světla odraženého od zadní části oka, stejně jako červené oči jsou na fotografiích viditelné díky blesku fotoaparátu.
4. Lidé s albinismem mají často jedno nebo více zrakových vad, včetně špatného zraku, nystagmu (nedobrovolného pohybu očí) a fotofobie (citlivost na světlo)..
5. Román „Moby Dick“ od Hermana Melvilla je založen na skutečném případě s bílou velrybou spermie, známou jako Moka Dick. Obsessed hněvem Moka Dick - „bílá velryba spermatu Tichého oceánu“ žila nedaleko ostrova Moka u jižního pobřeží Chile a přežila mnoho útoků na velryby, odpověděla na ně stejným způsobem a zabila mnoho námořníků.
6. Příčina albinismu je buněčná. Vadné geny neprodukují melanin a nemohou být k tomu nuceny.
7. V některých oblastech světa je albinismus běžnější. Například v některých částech Afriky se albinismus vyskytuje u 1 ze 3 000 lidí..
8. Lidé s albinismem syntetizují vitamin D pětkrát rychleji než lidé s tmavou pokožkou. Protože se vitamín D vyrábí, když se ultrafialové paprsky spektra B dostanou na pokožku, nedostatek pigmentace znamená, že světlo proniká mnohem snadněji..
9. Ačkoli albinismus nevyžaduje ošetření, poruchy kůže a očí, které je doprovázejí, vyžadují zvláštní ošetření..
Druhy albinismu
10. Existuje mnoho druhů albinismu. Albinismus oční pokožky je nejčastějším a nejzávažnějším případem, kdy vlasy a pokožka zůstávají po celý život bledé..
11. U některých dětí narozených s méně závažnou formou albinismu bílé vlasy a kůže s věkem mírně ztmavnou.
12. Existují také další poruchy pigmentace, jako je erythrismus (nadměrná červená pigmentace), xanthismus (žlutá pigmentace) a vitiligo (ztráta pigmentace v určitých oblastech kůže)..
13. Jeden ze 17 000 lidí má nějakou formu genu pro albinismus. Ačkoli to lze nalézt u zástupců obou pohlaví, u mužů je častější oční albinismus - nepřítomnost pigmentu v očích.
14. Po celém světě lidé s albinismem často zažívají šikanu a pronásledování. Často je to kvůli předsudkům, že jsou prokleti nebo že jejich části těla mají léčivé schopnosti, které používají léčitelé.
15. Albinismus se může objevit v kterémkoli obratlovci v říši zvířat..
16. V některých kulturách jsou živočišná albíni vysoce uctívána. Domorodí Američané tak ctí bílého bizona jako symbolu síly a štěstí, který je chrání před útoky.
Albinismus gen
17. Asi 1 ze 70 lidí nosí gen albinismu. Pokud mají oba rodiče gen pro albinismus, je pravděpodobnost, že bude mít dítě s albinismem, 25 procent.
18. Aby se mohlo narodit albínské dítě, musí mít vadné geny od obou rodičů. Pokud dítě zdědí jeden normální gen a jeden gen albinismu, normální geny budou produkovat dostatek melaninu.
19. Jeden z nejzávažnějších typů albinismu je známý jako Germansky-Pudlakův syndrom. Lidé s touto poruchou jsou náchylní ke krvácení, tvorbě modřin a plicním onemocněním..
20. Vitiligo je další kožní onemocnění spojené s albinismem, při kterém pouze určité oblasti kůže ztratí pigment. Slavní lidé s vitiligo: Michael Jackson a model Winnie Harlow.
21. Albinismus je nejčastější mezi různými národy ve střední a západní Africe. Někteří evoluční biologové věří, že když jsme se přesunuli z primátů k hominidům a ztratili jsme většinu vlasů, kůže pod našimi vlasy byla bledá. Věřilo se, že lidé, kteří produkovali více melaninu (s tmavou kůží), měli evoluční výhodu.
22. Vědci mohou zkontrolovat, zda jejich rodiče mají gen albinismu, a podívat se, zda vlasový folikul produkuje melanin.
23. Někteří lidé ve východní Africe, zejména Tanzanie, kde je největší populace lidí s albinismem v Africe, se domnívají, že albínské dítě se objevuje u matek, které podvádily bílého muže, nebo že je to duch evropských kolonistů.
24. V současné době neexistuje žádný lék, díky kterému by vaše tělo mohlo produkovat melanin a zmírnit příznaky albinismu..
Albinismus
Albinismus je skupina dědičných patologií charakterizovaných poruchami nebo úplnou absencí pigmentace kůže, vlasů a duhovky. Hlavními příznaky tohoto onemocnění jsou velmi slušná kůže a vlasy, modré nebo načervenalé oči, v některých případech může dojít k poškození zraku. Diagnóza albinismu je založena na současném stavu pacienta a na genetických studiích. V současné době neexistuje žádná specifická léčba albinismu, používají paliativní terapii (korekce zraku) a existuje také řada doporučení pro pacienty, jak se chovat na slunci, chránit kůži a snižovat pravděpodobnost komplikací.
ICD-10
Obecná informace
Albinismus je soubor genetických patologií, ve kterých jsou narušeny procesy tvorby nebo akumulace pigmentového melaninu v buňkách kůže, jeho přívěsky, duhovka a sítnice. Tento stav je znám od starověku a postihuje lidi jakékoli národnosti nebo rasy. Frekvence výskytu albinismu se však u různých národností liší - pohybuje se od 1: 10000 do 1: 2000000. Také tento ukazatel není stejný pro různé formy nemoci, které jsou v posledních letech klasifikovány podle genetických charakteristik. Dříve byly izolovány pouze dvě formy albinismu (oční a dermookulární), ačkoli moderní genetika rozlišuje nejméně sedm různých typů patologie. Kromě toho existuje celá řada dědičných chorob, mezi jejichž komplex symptomů patří mimo jiné albinismus - například Chediak-Higashiho syndrom, germánská-Pudlakova choroba.
Příčiny albinismu
Hlavním důvodem rozvoje albinismu je narušení metabolismu aminokyselin tyrosinu a v důsledku toho úplné blokování nebo oslabení syntézy a depozice melaninového pigmentu. K tomuto stavu mohou vést různé genové mutace, které se přímo nebo nepřímo podílejí na tvorbě melaninu. Například nejzávažnější forma albinismu - okulocutánní 1A - je způsobena komplexní mutací genu alb-OCA1 umístěného na 11. chromozomu. Kóduje sekvenci enzymu tyrosinázy a při nesmyslných mutacích se jeho produkce v těle úplně zastaví. V důsledku toho se také úplně zastaví tvorba melaninu, což způsobuje těžký okulocutánní albinismus. Tento stav je zděděn autozomálně recesivním mechanismem..
Jiný typ tohoto onemocnění, okulocutánní albinismus 1B, je způsoben porušením stejného genu alb-OCA1, jeho fungování však pokračuje. S touto patologií je spojeno více než 50 mutací výše uvedeného genu, z nichž každá ovlivňuje aktivitu tyrosinázy v různé míře. Závažnost příznaků okulocutánního albinismu 1B je proto také velmi proměnlivá - od téměř úplné absence melaninu v tkáních po mírně světlejší odstín kůže a vlasů. V některých případech jsou pacienti s touto formou patologie schopni opalovat se, jejich vlasy stárnou s věkem, může se objevit pigmentovaný nevi. Zajímavým podtypem tohoto onemocnění je teplotně senzitivní albinismus, ve kterém aktivita tyrosinázy prudce klesá při teplotách nad 37 stupňů. To vede ke skutečnosti, že pigmentace je výraznější v chladnějších částech těla - rukou, nohou. Zatímco hlava, oči, podpaží často zůstávají téměř bez pigmentu.
Albinismus oční kůže typu 2 je nejběžnějším typem této patologie. Genetické poruchy však neovlivňují syntézu tyrosinázy, která je udržována na dostatečné úrovni, netrpí ani aktivita a struktura enzymu. Tento typ albinismu je způsoben mutací genu umístěného na 15. chromozomu. Pravděpodobně kóduje protein (P-protein) melanosomové membrány, který je zodpovědný za transport tyrosinu. U této formy albinismu jsou projevy nedostatku melaninu také velmi variabilní, navíc se může časem zvýšit pigmentace. Důvody pro tento jev nebyly dosud objasněny. Autozomálně recesivní okulocutánní albinismus typu 2 je zděděn.
Další forma onemocnění, okulocutánní albinismus typu 3, se nachází téměř výhradně v černošské rase. Genetické studie s ním odhalily mutace genu TRP-1 na 9. chromozomu. Podobný gen u myší je zodpovědný za hnědou barvu srsti, její funkce u lidí jsou spolehlivě neznámé. Předpokládá se, že řídí tvorbu černé frakce melaninu (eumelaninu) a narušení jeho struktury vede k převládající syntéze hnědé odrůdy pigmentu. Stejně jako jiné okulocutánní formy albinismu je typ 3 přenášen autosomálně recesivním mechanismem.
Každý typ albinismu se vyznačuje nejen vymizením melaninu z kůže a jeho přívěsků, ale také vizuálním aparátem oka - duhovkou a pigmentovou vrstvou. To vede k porušení lomu a průhlednosti rohovky, astigmatismu a strabismu, foveolární hypoplasii sítnice. Existují formy albinismu (tzv. Oční typy), které se vyznačují pouze poškozením zrakových orgánů. Nejběžnější forma očního albinismu je recesivní a souvisí s X chromozomem. Je způsobena mutací genu GPR143, který kóduje receptor pro G-protein melanocytů v oku. V důsledku toho je narušena tvorba melanosomů, což se stává příčinou rozvoje očního albinismu. V roce 1970 byla také detekována autozomálně recesivní forma tohoto onemocnění, ale patogeneze tohoto typu dosud nebyla stanovena - někteří (14%) z těchto pacientů měli genové mutace alb-OCA1, jiní (36%) měli abnormality P-genu veverka. Téměř polovina pacientů s autozomálně recesivním očním albinismem nedokázala identifikovat genetickou příčinu onemocnění.
Klasifikace albinismu
Dříve byly všechny případy albinismu rozděleny pouze fenotypovými projevy - úplnými a neúplnými. První zahrnoval všechny typy okulocutánního albinismu, které se vyznačují silnou pigmentací očí, kůže a jejích přívěsků. Neúplné formy zahrnovaly oční typy nemoci, stejně jako ty typy patologie, které vedly k špinění kůže. V současné době s větší pravděpodobností používají genetickou klasifikaci, v rámci které se rozlišují tyto typy albinismu:
- Albinismus oční kůže typu 1A - jeho příčinou je nesmyslná mutace genu alb-OCA1, která jednoduše „vypne“ jeho expresi. V důsledku toho je syntéza tyrosinázy v těle zcela zastavena..
- Albinismus oční kůže typu 1B - jako v předchozím případě je způsoben mutacemi genu alb-OCA1, jeho exprese je však možná. Ve výsledku je syntetizován defektní tyrosinasový enzym s různým stupněm aktivity. Závažnost projevů takového albinismu závisí na typu genové mutace..
- Okulocutánní albinismus citlivý na teplotu - druh typu 1B, vyznačující se proměnlivou aktivitou tyrosinázy, která závisí na teplotě. Projevy kůže jsou mírné, zatímco oční poruchy lze významně vyjádřit. Tyto rysy tohoto albinismu jsou způsobeny vyšší teplotou očí - proto je tyrosináza v nich méně aktivní.
- Oční albinismus typu 2 - způsobený mutací genu kódujícího P-protein, který je prvkem membrány intracelulárních melanosomů. V důsledku toho je transport tyrosinu v buňce narušen a k syntéze melaninu nedochází ani při normální aktivitě tyrosinázy..
- Albinismus oční kůže typu 3 - je důsledkem mutací v genu TRP-1, který pravděpodobně reguluje tvorbu eumelaninu. Nachází se pouze u Afričanů, způsobuje vznik hnědé barvy kůže a vlasů a mírné oční poruchy.
- Oční albinismus je recesivní a je spojen s chromozomem X. Je to způsobeno mutací genu GPR143, který je zodpovědný za některé prvky přenosu intracelulárních informací.
- Autozomálně recesivní oční albinismus - dosud nebyl spojen se specifickými genetickými poruchami. Předpokládá se, že některé případy takové nemoci jsou očními formami okulocutánních typů patologie - 1B a 2.
Významné rozdíly v závažnosti symptomů jsou možné i ve stejném genotypu albinismu. To je způsobeno skutečností, že mutace různých typů nerovnoměrně ovlivňují produkci melaninu.
Příznaky albinismu
Mezi hlavní projevy albinismu patří bledost kůže, zvláště znatelná při narození nemocného dítěte. Kůže má často narůžovělý odstín v důsledku průsvitných krevních cév, oči při narození jsou modré, ale v některých úhlech mohou mít také načervenalou barvu. Dále, v procesu růstu se příznaky albinismu mohou mírně lišit v závislosti na typu onemocnění. U typu 1A, což je nejtěžší syntéza melaninu v těle, vůbec nedochází, proto si pacient po celý život zachovává bílou barvu kůže a vlasů a modré oči. Albinismus typu 1B je charakterizován rychlou akumulací žlutého pigmentu ve vlasech, takže nabývají světlou slámovou barvu, často se řasy a rohovka očí pigmentují s věkem.
Albinismus citlivý na teplotu se často projevuje zvláštním rozdělením melaninu - na koncích je pozorována normální pigmentace, zatímco pokožka hlavy zůstává bledá a vlasy také zůstávají bílé. Oči způsobené zvýšenými než na končetinách teploty u těchto modrých pacientů zůstávají. Albinismus typu 2 je také charakterizován významnou variabilitou příznaků - od téměř úplné absence pigmentace po nepostřehnutelné zesvětlení pokožky a vlasů. Také tato forma nemoci je často charakterizována zlepšením syntézy melaninu s věkem - vlasy začínají ztmavovat, objevují se pihy a dochází k opálení. Při vystavení slunečnímu světlu však musíte být opatrní - kůže pacientů s albinismem je mimořádně citlivá na ultrafialové záření, snadno se vyskytují popáleniny kůže a fotodermatitida.
Charakteristickým příznakem albinismu je narušení zrakové ostrosti u pacientů a další oční změny. Snížení vidění je výraznější, čím méně syntetizovaný v těle je melanin, zejména v rohovce a pigmentové vrstvě sítnice. Strabismus, astigmatismus, nystagmus, které se vyskytují bezprostředně při narození nebo v prvních letech života, jsou navíc častými společníky albinismu. U očních forem onemocnění se tyto příznaky objevují bez narušení pigmentace kůže a vlasů. Kvůli nedostatku ochranné vrstvy melanocytů u pacientů s albinismem se často vyskytuje fotofobie, někdy se mění na denní slepotu.
Diagnóza albinismu
Stanovení albinismu je v mnoha případech možné ihned po narození pacienta - dermatolog, který vyhodnotí stav pigmentace kůže a vlasů, je schopen nemoc identifikovat a přibližně rozpoznat její rozmanitost. Další pozorování tohoto specialisty je nezbytné pro sledování průběhu patologie a pro prevenci možných komplikací - například rakoviny kůže. Při albinismu oftalmolog často odhaluje průhlednost duhovky, u dospělých pacientů je často určována hypoplasie sítnice v makule. Foveolární reflex je ostře omezen nebo chybí. U osob s neúplným albinismem se často vyskytují ohniska depigmentace v fundusu. Objevují se další poruchy zraku - nystagmus, astigmatismus, krátkozrakost.
Pro potvrzení diagnózy a vyjasnění typu patologie může genetik nařídit sekvenci genů s ní spojených. Důležitou roli hraje také kompilace dědičné anamnézy, genetická diagnostika příbuzných pacientů je možné identifikovat nosiče vadných genů. Vzácnou a nákladnou metodou pro diagnostiku albinismu je stanovení aktivity tyrosinázy v tkáních (například ve vlasových folikulech), což nám však umožňuje trochu vyjasnit prognózu onemocnění. Čím lepší je aktivita tohoto pigmentu v tkáních, tím nižší je závažnost dalších příznaků této patologie. Diferenciální diagnostika albinismu by měla být prováděna s dalšími dědičnými patologiemi, které jsou doprovázeny podobnými kožními a očními příznaky. Nejprve to jsou Chediak-Higashi a germánské-Pudlakovy syndromy, X-vázaná ichtyóza, mikrofthalmie, Kallmanova nemoc.
Léčba a prognóza albinismu
V současné době neexistuje žádná specifická léčba albinismu, byla vyvinuta pouze preventivní opatření ke zlepšení kvality života pacienta. Pro udržení stávající úrovně vidění je nutná ochrana očí před slunečním zářením - to se dosahuje pomocí speciálních sluneční brýle nebo kontaktních čoček. Vzhled na jasném slunci je třeba se vyhnout nebo chránit speciální krémy a pleťové vody. Pokud se budete držet těchto doporučení, pak je celková prognóza albinismu příznivá - pacienti mohou žít dlouhý a naplňující život. Současně jsou nutné pravidelné konzultace s dermatologem a oftalmologem, aby se předešlo komplikacím, jako je rakovina kůže nebo odchlípení sítnice.
Albinismus, melanismus a jiné barevné mutace a poruchy pigmentů u zvířat.
/ Omlouvám se předplatitelům za příspěvek na jiné než hlavní téma, jako by se to stalo, je to velmi vzácné /
Na Picabu jsou často příspěvky s fotografiemi divokých zvířat neobvyklých barev - albínů, dílčích albínů atd., Ale bez jakéhokoli vysvětlení nebo popisu. Pokud je to možné, chci to napravit představením hlavních typů barevných mutací u divokých zvířat.
1. Melanismus, hojnost, průmyslový melanismus.
Melanismus - změna barvy způsobená přebytkem melaninu se může vyskytnout ve formě čisté černé, tmavě hnědé nebo hnědé barvy, v závislosti na typu zvířete. Jsou-li tmavé formy životaschopnější než světlo, lze takovou změnu barvy opravit a populace tmavě zbarvených zvířat přirozeně roste.
Příčiny melanismu:
- Vliv teploty a dalších faktorů během embryonálního období. Možná u savců a plazů se fenotyp může změnit kvůli chybám v reprodukci DNA. Teoreticky je to možné mezi všemi strunami a hmyzem;
-Vlivy prostředí a mimikry (průmyslový melanismus).
Běžný jaguar a melanistický jaguar, tzv. Černý panter, jsou nejčastějším příkladem černě zbarvené divočiny. Na slunci jsou jasně vidět typické jaguarové skvrny pod hlavní ztmavenou barvou.
Abundismus (nebo neúplný melanismus) je mutace, která má podobný původ jako melanismus, ale v tomto případě k tlumení nedochází v těle zvířete, ale v částech. Pokud má zvíře skvrny / pruhy, ohraničení značek se vizuálně roztáhne a spojí.
Bohatá Zebra vlevo a Pravá Zebra vpravo.
Průmyslový melanismus - neodmyslitelně se neliší od běžného melanismu, ale vyskytuje se v důsledku antropogenního dopadu. Nejzajímavějším příkladem jsou březové můry (motýli), které změnily svou barvu kvůli znečištění životního prostředí.
Poprvé byla černá forma březových můr popsána v roce 1848 v Manchesteru (Velká Británie) a později se začala rychle šířit. Během průmyslové revoluce v Anglii počet lišejníků na kmenech stromů prudce poklesl. Proto motýli původní, lehké formy, neviditelné na pozadí světlých lišejníků, začali upoutat můj pohled na tmavou holou kůru. Selektivní konzumace lehkých motýlů ptáky vedla ke skutečnosti, že frekvence výskytu temné formy motýlů v průmyslových oblastech Anglie se zvýšila z 0 na 99%.
V 60. až 70. letech 20. století začaly boje proti znečištění ovzduší hmatatelné výsledky a lišejníky se postupně vracely ke kmenům stromů. Frekvence výskytu temné formy začala klesat a nyní klesla na 5%.
Obyčejná březová můra vlevo a březová můra melanžovaná vpravo.
Amelanismus je mutace vyjádřená v úplné nepřítomnosti černého pigmentu. Amelanistická zvířata jsou obvykle malována v jasných barvách: bílá, červená, žlutá, červená a zároveň mají červené oči, protože jsou viditelné krevní cévy.
K takovým mutacím často dochází u chovných plazů - hadů nebo ještěrů, ale barva není vždy zděděna..
Nelsonův mléčný had - amelanista.
Klasický Nelsonův mléčný had.
Erythrism je porušení pigmentace kůže a srsti ve prospěch červených / červených květů. To může být způsobeno buď nadměrným množstvím červeného pigmentu, nebo nedostatkem černé.
Leopard s erythrismem. Na pozadí je částečně vidět leopard klasické barvy..
Xantismus je porušení pigmentace kůže a srsti ve prospěch žluté. Analogicky s erythrismem se vyskytuje jak v důsledku nadbytku žlutého pigmentu v těle, tak v důsledku nedostatku černé (melanin).
Želva rudohnědá s xantismem.
Aneritrismus je mutace, ve které červený pigment, erythrin, zcela chybí. Zvířata s touto mutací jsou hnědá, šedá, černá, bílá a trochu žlutá..
Opak xanthismu - axantismus (nedostatek žlutého pigmentu) funguje podobně jako anarethrismus. Stojí za zmínku, že erythrismus, xanthismus a jejich protiklady - axantismus a anaretrismus - jsou mnohem častější u ptáků, ryb a plazů než savci, především kvůli převládajícím jasným barvám mezi nimi.
Hadí želva s aneritrismem.
Klasický had kukuřice.
Královský python s axantismem.
Albinismus je vrozená recesivně zděděná nepřítomnost melaninového pigmentu, která se projevuje nepřítomností inherentního zbarvení kůže, vlasů, vlasů, duhovky a pigmentu očí. V současné době se předpokládá, že příčinou albinismu je absence (nebo blokování) tyrosinázového enzymu nezbytného pro normální syntézu melaninu - speciální látka, na které závisí barva tkání.
Přidělte plný a částečný albinismus, druhý je charakterizován zbytkovou pigmentací duhovky.
Narození dítěte trpícího albinismem je možné pouze v případě, že oba jeho rodiče mají tento gen, když pouze u jednoho z nich je barva novorozence normální. Pravděpodobnost takových párů je velmi nízká, protože v přírodě existuje malé množství albínů.
Albíni mají oslabenou imunitu, kůže a oči jsou citlivé na světlo, zrak a sluch jsou nižší než u běžných jedinců. Navíc, zcela bílá barva z nich dělá snadnou kořist pro dravce a dravci zase honí hru docela obtížné.
Ježek se skutečným albinismem - úplná absence pigmentace kůže, srsti, červených očí (jak jsou vidět kapiláry).
Krokodýl s neúplným albinismem - nedostatek pigmentace kůže a sliznic, ale oči mají zbytkový pigment, díky kterému jsou modré.
7. Leukismus (leucismus).
Leukismus je mutace, která způsobuje částečnou ztrátu pigmentace vnějšího obalu u zvířat. Vyskytuje se v bílé, bledé nebo skvrnité srsti, peří, šupinách nebo epidermis, nikdy však bez pigmentace očí. Pokud má zvíře na srsti kresbu ve své normální podobě, je vidět, ale je velmi bledé, vyjasněné.
Jedním z nejviditelnějších rozdílů mezi leukismem a albinismem je pigmentace očí. U albínů je nedostatek pigmentace duhovky, zatímco oči jedinců s leukismem jsou normálně zbarveny.
Leukismus se nejčastěji vyskytuje u koní, hospodářských zvířat, koček a havranů..
Lev s leukémií je téměř vybledlý kabát světle fialové barvy, ale sliznice rtů, nos, okraje očí jsou černé, duhovka je zbarvená.
Tučňák s leukismem je částečnou depigmentací peří, avšak zbývající forma barvy je stále viditelná, i když v extrémně bledé formě. Barva zobáku, očí a tlapek odpovídá barvě nalezené u běžných tučňáků.
Obvyklý pinto je také jednou z možností leukismu - skvrnitá barva s pigmentovanými oči.
8.Partiální albinismus (piebaldismus).
Pieboldismus je také porucha pigmentace, liší se od piebaldismu (leukismus) v částečné depigmentaci očí (modré oči) a depigmentace kůže v oblastech, kde je srst bílá.
Plavá s piebugem / částečným albinismem - sliznice a kůže v oblastech s bílými vlasy jsou zbarvené, oči modré.
Pinto los, také s modrýma očima.